Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Auch bekannt als: QT-Intervall, verlängertes - Schwerhörigkeit

Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I49.8 ICD-11 BC65.0 OMIM 220400 OMIM 612347 MONDO 0002441 UMLS C0022387 GARD 3048 MeSH D029593 MedDRA 10057936
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNE1 KCNQ1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
  • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
Häufig (79-30%)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Synkope (Syncope)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)