Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Ein seltene X-chromosomale Form der Schwerhörigkeit, die durch fortschreitende gemischte Schwerhörigkeit mit perilymphatischem Gusher, Hypogonadismus und abnormalem Verhalten (einschließlich antisozialem und unreifem Verhalten) gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine partielle Heterochromie iridis vorliegen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
- Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)