Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Ein seltene X-chromosomale Form der Schwerhörigkeit, die durch fortschreitende gemischte Schwerhörigkeit mit perilymphatischem Gusher, Hypogonadismus und abnormalem Verhalten (einschließlich antisozialem und unreifem Verhalten) gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine partielle Heterochromie iridis vorliegen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
- Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
- Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Häufig (79-30%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
- Epikanthus (Epicanthus)