Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Ein seltene X-chromosomale Form der Schwerhörigkeit, die durch fortschreitende gemischte Schwerhörigkeit mit perilymphatischem Gusher, Hypogonadismus und abnormalem Verhalten (einschließlich antisozialem und unreifem Verhalten) gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine partielle Heterochromie iridis vorliegen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
- Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
- Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Häufig (79-30%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Epikanthus (Epicanthus)