Wiskott-Aldrich-Syndrom

Auch bekannt als: Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.0 ICD-11 3B62.0Y OMIM 301000 OMIM 600903 MONDO 0010518 UMLS C0043194 GARD 7895 MeSH D014923 MedDRA 10047992
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Fieber (Fever)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Purpura (Purpura)
  • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Anämie (Anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Chronische Leukämie (Chronic leukemia)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)