Wilson-Krankheit

Auch bekannt als: Degeneration, hepatolentikuläre

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 5C64.00 OMIM 277900 MONDO 0010200 UMLS C0019202 GARD 7893 MeSH D006527 MedDRA 10019819
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Depression (Depression)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Verstärkung des Sexualverhaltens (Amplification of sexual behavior)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
  • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
  • Zittern (Tremor)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Chorea (Chorea)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Ängste (Anxiety)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Psychose (Psychosis)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Aszites (Ascites)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
Sehr selten (4-1%)
  • Sonnenblumenkatarakt (Sunflower cataract)