Wilson-Krankheit

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
  • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Verstärkung des Sexualverhaltens (Amplification of sexual behavior)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Anämie (Anemia)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Depression (Depression)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Chorea (Chorea)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Aszites (Ascites)
Sehr selten (4-1%)
  • Sonnenblumenkatarakt (Sunflower cataract)