Williams-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Zittern (Tremor)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Depression (Depression)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Phonophobie (Phonophobia)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Elfenfazies (Elfin facies)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Autism (Autism)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Flache Hornhaut (Flat cornea)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
  • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Myopie (Myopia)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)