Williams-Syndrom

Auch bekannt als: Williams-Beuren-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.8 ICD-11 LD44.70 OMIM 194050 MONDO 0008678 UMLS C0175702 GARD 7891 MeSH D018980 MedDRA 10049644
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BAZ1B BUD23 CLIP2 DNAJC30 EIF4H ELN FKBP6 GTF2I GTF2IRD1 GTF2IRD2 LIMK1 METTL27 NCF1 RFC2 STX1A TBL2 TMEM270 VPS37D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Depression (Depression)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Elfenfazies (Elfin facies)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Zittern (Tremor)
  • Phonophobie (Phonophobia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Autism (Autism)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Flache Hornhaut (Flat cornea)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Myopie (Myopia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)