Williams-Syndrom

Auch bekannt als: Williams-Beuren-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.8 ICD-11 LD44.70 OMIM 194050 MONDO 0008678 UMLS C0175702 GARD 7891 MeSH D018980 MedDRA 10049644
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BAZ1B BUD23 CLIP2 DNAJC30 EIF4H ELN FKBP6 GTF2I GTF2IRD1 GTF2IRD2 LIMK1 METTL27 NCF1 RFC2 STX1A TBL2 TMEM270 VPS37D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Depression (Depression)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zittern (Tremor)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Phonophobie (Phonophobia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Elfenfazies (Elfin facies)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Autism (Autism)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Adipositas (Obesity)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Myopie (Myopia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Flache Hornhaut (Flat cornea)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Grauer Star (Cataract)