Williams-Syndrom

Auch bekannt als: Williams-Beuren-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.8 ICD-11 LD44.70 OMIM 194050 MONDO 0008678 UMLS C0175702 GARD 7891 MeSH D018980 MedDRA 10049644
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BAZ1B BUD23 CLIP2 DNAJC30 EIF4H ELN FKBP6 GTF2I GTF2IRD1 GTF2IRD2 LIMK1 METTL27 NCF1 RFC2 STX1A TBL2 TMEM270 VPS37D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Zittern (Tremor)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Depression (Depression)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Phonophobie (Phonophobia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Elfenfazies (Elfin facies)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kurze Nase (Short nose)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Autism (Autism)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Adipositas (Obesity)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Flache Hornhaut (Flat cornea)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Myopie (Myopia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)