Williams-Syndrom

Auch bekannt als: Williams-Beuren-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.8 ICD-11 LD44.70 OMIM 194050 MONDO 0008678 UMLS C0175702 GARD 7891 MeSH D018980 MedDRA 10049644
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BAZ1B BUD23 CLIP2 DNAJC30 EIF4H ELN FKBP6 GTF2I GTF2IRD1 GTF2IRD2 LIMK1 METTL27 NCF1 RFC2 STX1A TBL2 TMEM270 VPS37D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Depression (Depression)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Zittern (Tremor)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Elfenfazies (Elfin facies)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Ängste (Anxiety)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Phonophobie (Phonophobia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Häufig (79-30%)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Autism (Autism)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Myopie (Myopia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Flache Hornhaut (Flat cornea)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)