Williams-Syndrom

Auch bekannt als: Williams-Beuren-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.8 ICD-11 LD44.70 OMIM 194050 MONDO 0008678 UMLS C0175702 GARD 7891 MeSH D018980 MedDRA 10049644
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BAZ1B BUD23 CLIP2 DNAJC30 EIF4H ELN FKBP6 GTF2I GTF2IRD1 GTF2IRD2 LIMK1 METTL27 NCF1 RFC2 STX1A TBL2 TMEM270 VPS37D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Elfenfazies (Elfin facies)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Zittern (Tremor)
  • Phonophobie (Phonophobia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Depression (Depression)
Häufig (79-30%)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Autism (Autism)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Adipositas (Obesity)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Myopie (Myopia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Flache Hornhaut (Flat cornea)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)