Lymphangiektasie, intestinale primäre

Auch bekannt als: Waldmann-Krankheit

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I89.0 ICD-11 LB15.Y OMIM 152800 MONDO 0007916 UMLS C2931241 GARD 7873 MeSH C536567
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ödeme (Edema)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Aszites (Ascites)
  • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Tetanie (Tetany)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
  • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)