Lymphangiektasie, intestinale primäre

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
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Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
  • Ödeme (Edema)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Tetanie (Tetany)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Aszites (Ascites)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
  • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)