Lymphangiektasie, intestinale primäre

Auch bekannt als: Waldmann-Krankheit

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I89.0 ICD-11 LB15.Y OMIM 152800 MONDO 0007916 UMLS C2931241 GARD 7873 MeSH C536567
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Ödeme (Edema)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Aszites (Ascites)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Tetanie (Tetany)
Sehr selten (4-1%)
  • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)
  • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)