Lymphangiektasie, intestinale primäre
Auch bekannt als: Waldmann-Krankheit
Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ödeme (Edema)
- Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
- Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
- Anämie (Anemia)
- Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
- Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Pleuraerguss (Pleural effusion)
- Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
- Tetanie (Tetany)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
- Aszites (Ascites)
Sehr selten (4-1%)
- Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
- Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)