Lymphangiektasie, intestinale primäre

Auch bekannt als: Waldmann-Krankheit

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I89.0 ICD-11 LB15.Y OMIM 152800 MONDO 0007916 UMLS C2931241 GARD 7873 MeSH C536567
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ödeme (Edema)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Aszites (Ascites)
  • Tetanie (Tetany)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
Sehr selten (4-1%)
  • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
  • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)