Lymphangiektasie, intestinale primäre

Auch bekannt als: Waldmann-Krankheit

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I89.0 ICD-11 LB15.Y OMIM 152800 MONDO 0007916 UMLS C2931241 GARD 7873 MeSH C536567
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
  • Anämie (Anemia)
  • Ödeme (Edema)
  • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Aszites (Ascites)
  • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
  • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Tetanie (Tetany)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)
  • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)