Brittle-Cornea-Syndrom
Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRDM5
ZNF469
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Keratoglobus (Keratoglobus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Hohe Myopie (High myopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
- Hernie (Hernia)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Glaukom (Glaucoma)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Pes planus (Pes planus)
Sehr selten (4-1%)
- Megalocornea (Megalocornea)