Brittle-Cornea-Syndrom
Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRDM5
ZNF469
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
Häufig (79-30%)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Keratoglobus (Keratoglobus)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
Gelegentlich (29-5%)
- Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Pes planus (Pes planus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Glaukom (Glaucoma)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Hernie (Hernia)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
Sehr selten (4-1%)
- Megalocornea (Megalocornea)