Brittle-Cornea-Syndrom

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Keratoglobus (Keratoglobus)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hornhautperforation (Corneal perforation)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hernie (Hernia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Megalocornea (Megalocornea)