Brittle-Cornea-Syndrom
Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRDM5
ZNF469
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Keratoglobus (Keratoglobus)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
- Skoliose (Scoliosis)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Pes planus (Pes planus)
- Hernie (Hernia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Glaukom (Glaucoma)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Sehr selten (4-1%)
- Megalocornea (Megalocornea)