Brittle-Cornea-Syndrom
Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRDM5
ZNF469
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Keratoglobus (Keratoglobus)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Hohe Myopie (High myopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Glaukom (Glaucoma)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Hernie (Hernia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Pes planus (Pes planus)
Sehr selten (4-1%)
- Megalocornea (Megalocornea)