Brittle-Cornea-Syndrom
Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRDM5
ZNF469
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Keratoglobus (Keratoglobus)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Visueller Verlust (Visual loss)
Gelegentlich (29-5%)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Hernie (Hernia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Pes planus (Pes planus)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Megalocornea (Megalocornea)