Brittle-Cornea-Syndrom
Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRDM5
ZNF469
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Keratoglobus (Keratoglobus)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Weiche Haut (Soft skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Glaukom (Glaucoma)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hernie (Hernia)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Pes planus (Pes planus)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Megalocornea (Megalocornea)