Brittle-Cornea-Syndrom
Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRDM5
ZNF469
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
Häufig (79-30%)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Keratoglobus (Keratoglobus)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Visueller Verlust (Visual loss)
Gelegentlich (29-5%)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Pes planus (Pes planus)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Hernie (Hernia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Sehr selten (4-1%)
- Megalocornea (Megalocornea)