Brittle-Cornea-Syndrom
Auch bekannt als: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRDM5
ZNF469
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Keratoglobus (Keratoglobus)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Keratokonus (Keratoconus)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hernie (Hernia)
- Pes planus (Pes planus)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Glaukom (Glaucoma)
Sehr selten (4-1%)
- Megalocornea (Megalocornea)