Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Auch bekannt als: ARCL1, Cutis laxa, autosomal-rezessive, Lungenemphysem Typ, Cutis laxa, autosomal-rezessive, mit schwerer systemischer Beteiligung

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 LD28.2 OMIM 219100 OMIM 614437 OMIM 619446 MONDO 0019572 UMLS C0268351 GARD 8480 MeSH C562628
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EFEMP2 FBLN5 LTBP1

Symptome

Obligat (100%)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
Sehr häufig (99-80%)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
Häufig (79-30%)
  • Hernie (Hernia)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
  • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)