Cutis laxa, autosomal-dominante

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Hernie (Hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
  • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Pes planus (Pes planus)