Cutis laxa, autosomal-dominante

Auch bekannt als: ADCL

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 LD28.2 OMIM 123700 OMIM 614434 OMIM 616603 MONDO 0019571 UMLS C0268350 GARD 1639 MeSH C562627
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH18A1 ELN FBLN5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Hernie (Hernia)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Sehr selten (4-1%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Wurmknochen (Wormian bones)