Cutis laxa, autosomal-dominante
Auch bekannt als: ADCL
Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 LD28.2
OMIM 123700
OMIM 614434
OMIM 616603
MONDO 0019571
UMLS C0268350
GARD 1639
MeSH C562627
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH18A1
ELN
FBLN5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
Häufig (79-30%)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Hernie (Hernia)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
Gelegentlich (29-5%)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Emphysema (Emphysema)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ptosis (Ptosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
- Bronchiolitis (Bronchiolitis)
- Strabismus (Strabismus)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Sehr selten (4-1%)
- Erbrechen (Vomiting)
- Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Pes planus (Pes planus)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
- Wurmknochen (Wormian bones)