Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Häufig (79-30%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Melanom (Melanoma)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Photophobie (Photophobia)