Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)
Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
Häufig (79-30%)
- Melanom (Melanoma)
- Keratitis (Keratitis)
- Photophobie (Photophobia)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
- Trockene Haut (Dry skin)