Blau-Syndrom

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D89.8 ICD-11 4A60.Y OMIM 186580 MONDO 0008523 UMLS C5201146 GARD 304 MedDRA 10071755
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Papel (Papule)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
  • Erythema (Erythema)
  • Hautausschlag (Skin rash)
Häufig (79-30%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Fieber (Fever)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Photophobie (Photophobia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Anämie (Anemia)