Blau-Syndrom

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D89.8 ICD-11 4A60.Y OMIM 186580 MONDO 0008523 UMLS C5201146 GARD 304 MedDRA 10071755
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Erythema (Erythema)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Papel (Papule)
  • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)