Blau-Syndrom

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D89.8 ICD-11 4A60.Y OMIM 186580 MONDO 0008523 UMLS C5201146 GARD 304 MedDRA 10071755
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Papel (Papule)
  • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Erythema (Erythema)
Häufig (79-30%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Fieber (Fever)
  • Trockene Haut (Dry skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Anämie (Anemia)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)