Blau-Syndrom

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D89.8 ICD-11 4A60.Y OMIM 186580 MONDO 0008523 UMLS C5201146 GARD 304 MedDRA 10071755
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erythema (Erythema)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Papel (Papule)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
Häufig (79-30%)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Fieber (Fever)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Anämie (Anemia)
  • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Dyspnoe (Dyspnea)