Cockayne-Syndrom Typ 3
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
- Astrozytose (Astrocytosis)
Häufig (79-30%)
- Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
- Areflexie (Areflexia)
- Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Macrotia (Macrotia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Grauer Star (Cataract)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Schmale Nase (Narrow nose)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
- Photophobie (Photophobia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Trockenes Haar (Dry hair)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Schlaganfall (Stroke)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Lentiglobus (Lentiglobus)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Microcornea (Microcornea)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)