Cockayne-Syndrom Typ 3

Auch bekannt als: Cockayne-Syndrom Typ III

Keine Beschreibung verfügbar.

Klassifikation & Codes

ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2B OMIM 133540 OMIM 216400 MONDO 0008998 UMLS C0751037 GARD 1417

Art der Erkrankung Klinischer Subtyp

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

ERCC6 ERCC8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Astrozytose (Astrocytosis)
Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)

Häufig (79-30%)

Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gangstörung (Gait disturbance)
Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
Hirnatrophie (Brain atrophy)
Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
Areflexie (Areflexia)
Absichtliches Zittern (Intention tremor)
Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Gelegentlich (29-5%)

Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Seizure (Seizure)
Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Skoliose (Scoliosis)
Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Macrotia (Macrotia)
Harnverhalt (Urinary retention)
Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
Kyphose (Kyphosis)
Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Hydroureter (Hydroureter)
Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Kariöse Zähne (Carious teeth)
Kurzes Kinn (Short chin)
Hydronephrose (Hydronephrosis)
Strabismus (Strabismus)
Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
Schmale Nase (Narrow nose)
Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Grauer Star (Cataract)
Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Trockenes Haar (Dry hair)
Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Nystagmus (Nystagmus)
Hypermetropie (Hypermetropia)
Photophobie (Photophobia)

Sehr selten (4-1%)