Cockayne-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: Cockayne-Syndrom Typ II

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2B OMIM 133540 OMIM 216400 MONDO 0019570 UMLS C0751038 GARD 1420
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERCC1 ERCC6 ERCC8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
  • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
  • Kyphose (Kyphosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)