Cockayne-Syndrom Typ 1

Auch bekannt als: Cockayne-Syndrom Typ I

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2B OMIM 133540 OMIM 216400 MONDO 0019569 UMLS C0751039 GARD 1415
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERCC4 ERCC6 ERCC8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Zittern (Tremor)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Seizure (Seizure)
  • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Anämie (Anemia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Sehr selten (4-1%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)