Klippel-Trénaunay-Syndrom
Auch bekannt als: CLVM mit segmentaler Verteilung, KTS, Kapillär-lymphatisch-venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie, Kombinierte kapillär-venolymphatische Fehlbildung mit Extremitätenvergrößerung
Ein seltenes kongenitales komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch kapillare Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die sich in Form von Portenweinflecken und venösen Varizen manifestieren, die typischerweise an der Seite der unteren Extremitäten hervortreten und mit dem Überwachsen einer Gliedmaße (meist eines Beins, seltener anderer Körperregionen) einhergehen und Knochen und/oder Weichteile betreffen. Die Diagnose wird in der Regel bei Vorliegen von mindestens zwei dieser drei Merkmale gestellt. Lymphatische Fehlbildungen werden ebenfalls beobachtet, während arteriovenöse Fisteln nicht vorkommen. Die Patienten leiden unter wiederkehrenden schmerzhaften Thrombophlebitiden, Venenthrombosen und plötzlichen Venenblutungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA
AGGF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Cellulite (Cellulitis)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Hämaturie (Hematuria)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Aszites (Ascites)
- Ödeme (Edema)