Klippel-Trénaunay-Syndrom
Auch bekannt als: CLVM mit segmentaler Verteilung, KTS, Kapillär-lymphatisch-venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie, Kombinierte kapillär-venolymphatische Fehlbildung mit Extremitätenvergrößerung
Ein seltenes kongenitales komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch kapillare Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die sich in Form von Portenweinflecken und venösen Varizen manifestieren, die typischerweise an der Seite der unteren Extremitäten hervortreten und mit dem Überwachsen einer Gliedmaße (meist eines Beins, seltener anderer Körperregionen) einhergehen und Knochen und/oder Weichteile betreffen. Die Diagnose wird in der Regel bei Vorliegen von mindestens zwei dieser drei Merkmale gestellt. Lymphatische Fehlbildungen werden ebenfalls beobachtet, während arteriovenöse Fisteln nicht vorkommen. Die Patienten leiden unter wiederkehrenden schmerzhaften Thrombophlebitiden, Venenthrombosen und plötzlichen Venenblutungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA
AGGF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Cellulite (Cellulitis)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
- Aszites (Ascites)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Ödeme (Edema)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
- Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hämaturie (Hematuria)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)