Klippel-Trénaunay-Syndrom
Ein seltenes kongenitales komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch kapillare Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die sich in Form von Portenweinflecken und venösen Varizen manifestieren, die typischerweise an der Seite der unteren Extremitäten hervortreten und mit dem Überwachsen einer Gliedmaße (meist eines Beins, seltener anderer Körperregionen) einhergehen und Knochen und/oder Weichteile betreffen. Die Diagnose wird in der Regel bei Vorliegen von mindestens zwei dieser drei Merkmale gestellt. Lymphatische Fehlbildungen werden ebenfalls beobachtet, während arteriovenöse Fisteln nicht vorkommen. Die Patienten leiden unter wiederkehrenden schmerzhaften Thrombophlebitiden, Venenthrombosen und plötzlichen Venenblutungen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Cellulite (Cellulitis)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Aszites (Ascites)
- Hämaturie (Hematuria)
- Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Ödeme (Edema)
- Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)