Klippel-Trénaunay-Syndrom
Auch bekannt als: CLVM mit segmentaler Verteilung, KTS, Kapillär-lymphatisch-venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie, Kombinierte kapillär-venolymphatische Fehlbildung mit Extremitätenvergrößerung
Ein seltenes kongenitales komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch kapillare Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die sich in Form von Portenweinflecken und venösen Varizen manifestieren, die typischerweise an der Seite der unteren Extremitäten hervortreten und mit dem Überwachsen einer Gliedmaße (meist eines Beins, seltener anderer Körperregionen) einhergehen und Knochen und/oder Weichteile betreffen. Die Diagnose wird in der Regel bei Vorliegen von mindestens zwei dieser drei Merkmale gestellt. Lymphatische Fehlbildungen werden ebenfalls beobachtet, während arteriovenöse Fisteln nicht vorkommen. Die Patienten leiden unter wiederkehrenden schmerzhaften Thrombophlebitiden, Venenthrombosen und plötzlichen Venenblutungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA
AGGF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Cellulite (Cellulitis)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hämaturie (Hematuria)
- Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
- Ödeme (Edema)
- Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
- Aszites (Ascites)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)