Parkes-Weber-Syndrom

Ein seltenes angeborenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch ein Überwachstum einer Extremität (gewöhnlich eines Beines) mit Beteiligung von Knochen und Weichteilen gekennzeichnet ist, verbunden mit kapillären Fehlbildungen, gewöhnlich in Form von Feuermalen und multiplen arteriovenösen Fisteln mit arteriovenösem High-Flow-Shunt. Letztere können auch zu anderen schwerwiegenden Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzinsuffizienz führen. Auch Lymphfehlbildungen können auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
Häufig (79-30%)
  • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
  • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Schmerz (Pain)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)