Parkes-Weber-Syndrom

Ein seltenes angeborenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch ein Überwachstum einer Extremität (gewöhnlich eines Beines) mit Beteiligung von Knochen und Weichteilen gekennzeichnet ist, verbunden mit kapillären Fehlbildungen, gewöhnlich in Form von Feuermalen und multiplen arteriovenösen Fisteln mit arteriovenösem High-Flow-Shunt. Letztere können auch zu anderen schwerwiegenden Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzinsuffizienz führen. Auch Lymphfehlbildungen können auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD26.60 OMIM 608354 MONDO 0020783 UMLS C5574870 GARD 9787 MedDRA 10075554
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RASA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
Häufig (79-30%)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Schmerz (Pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)