Parkes-Weber-Syndrom

Ein seltenes angeborenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch ein Überwachstum einer Extremität (gewöhnlich eines Beines) mit Beteiligung von Knochen und Weichteilen gekennzeichnet ist, verbunden mit kapillären Fehlbildungen, gewöhnlich in Form von Feuermalen und multiplen arteriovenösen Fisteln mit arteriovenösem High-Flow-Shunt. Letztere können auch zu anderen schwerwiegenden Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzinsuffizienz führen. Auch Lymphfehlbildungen können auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD26.60 OMIM 608354 MONDO 0020783 UMLS C5574870 GARD 9787 MedDRA 10075554
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RASA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
Häufig (79-30%)
  • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
  • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Schmerz (Pain)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)