Parkes-Weber-Syndrom

Ein seltenes angeborenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch ein Überwachstum einer Extremität (gewöhnlich eines Beines) mit Beteiligung von Knochen und Weichteilen gekennzeichnet ist, verbunden mit kapillären Fehlbildungen, gewöhnlich in Form von Feuermalen und multiplen arteriovenösen Fisteln mit arteriovenösem High-Flow-Shunt. Letztere können auch zu anderen schwerwiegenden Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzinsuffizienz führen. Auch Lymphfehlbildungen können auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD26.60 OMIM 608354 MONDO 0020783 UMLS C5574870 GARD 9787 MedDRA 10075554
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RASA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
Häufig (79-30%)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
  • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Schmerz (Pain)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
Sehr selten (4-1%)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)