Parkes-Weber-Syndrom

Ein seltenes angeborenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch ein Überwachstum einer Extremität (gewöhnlich eines Beines) mit Beteiligung von Knochen und Weichteilen gekennzeichnet ist, verbunden mit kapillären Fehlbildungen, gewöhnlich in Form von Feuermalen und multiplen arteriovenösen Fisteln mit arteriovenösem High-Flow-Shunt. Letztere können auch zu anderen schwerwiegenden Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzinsuffizienz führen. Auch Lymphfehlbildungen können auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD26.60 OMIM 608354 MONDO 0020783 UMLS C5574870 GARD 9787 MedDRA 10075554
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RASA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
Häufig (79-30%)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Schmerz (Pain)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)