Parkes-Weber-Syndrom

Ein seltenes angeborenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch ein Überwachstum einer Extremität (gewöhnlich eines Beines) mit Beteiligung von Knochen und Weichteilen gekennzeichnet ist, verbunden mit kapillären Fehlbildungen, gewöhnlich in Form von Feuermalen und multiplen arteriovenösen Fisteln mit arteriovenösem High-Flow-Shunt. Letztere können auch zu anderen schwerwiegenden Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzinsuffizienz führen. Auch Lymphfehlbildungen können auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD26.60 OMIM 608354 MONDO 0020783 UMLS C5574870 GARD 9787 MedDRA 10075554
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RASA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
Häufig (79-30%)
  • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
  • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Schmerz (Pain)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
  • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Sehr selten (4-1%)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)