Von-Willebrand-Erkrankung
Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
- Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
- Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
Häufig (79-30%)
- Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
- Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Epistaxis (Epistaxis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Petechiae (Petechiae)
- Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Muskelblutung (Muscle hemorrhage)