Von-Willebrand-Erkrankung

Auch bekannt als: Hereditäre Pseudohämophilie, Hereditäres von-Willebrand-Syndrom, VWE, Von-Willebrand-Syndrom

Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.0 ICD-11 3B12 OMIM 193400 OMIM 277480 OMIM 314560 OMIM 613554 MONDO 0019565 MONDO 19565 UMLS C0042974 GARD 7867 MeSH D014842 MedDRA 10047715
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
Häufig (79-30%)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
  • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)