Systemische Sklerodermie

Auch bekannt als: Sklerose, systemische

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M34.0 ICD-10 M34.1 ICD-10 M34.2 ICD-10 M34.8 ICD-10 M34.9 ICD-11 4A42 OMIM 181750 MONDO 0005100 UMLS C0036421 GARD 9748 MeSH D012595 MedDRA 10042953
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
Häufig (79-30%)
  • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
  • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
  • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
  • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
  • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
  • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
  • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
  • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
  • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
  • Schmerz (Pain)
  • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
  • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
  • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Synkope (Syncope)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
Sehr selten (4-1%)
  • Gangrän (Gangrene)