Systemische Sklerodermie

Auch bekannt als: Sklerose, systemische

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M34.0 ICD-10 M34.1 ICD-10 M34.2 ICD-10 M34.8 ICD-10 M34.9 ICD-11 4A42 OMIM 181750 MONDO 0005100 UMLS C0036421 GARD 9748 MeSH D012595 MedDRA 10042953
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
  • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
  • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
  • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
  • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
  • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
  • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
  • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
  • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Schmerz (Pain)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
  • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
  • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
  • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
  • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Synkope (Syncope)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
Sehr selten (4-1%)
  • Gangrän (Gangrene)