Systemische Sklerodermie

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
Häufig (79-30%)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
  • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
  • Schmerz (Pain)
  • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
  • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
  • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
  • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
  • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
  • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
  • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
  • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
  • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
  • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
  • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
  • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Synkope (Syncope)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
Sehr selten (4-1%)
  • Gangrän (Gangrene)