Systemische Sklerodermie

Auch bekannt als: Sklerose, systemische

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M34.0 ICD-10 M34.1 ICD-10 M34.2 ICD-10 M34.8 ICD-10 M34.9 ICD-11 4A42 OMIM 181750 MONDO 0005100 UMLS C0036421 GARD 9748 MeSH D012595 MedDRA 10042953
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
Häufig (79-30%)
  • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
  • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
  • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
  • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
  • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
  • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
  • Schmerz (Pain)
  • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
  • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
  • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
  • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
  • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
  • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
  • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Synkope (Syncope)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Myokarditis (Myocarditis)
Sehr selten (4-1%)
  • Gangrän (Gangrene)