Systemische Sklerodermie

Auch bekannt als: Sklerose, systemische

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M34.0 ICD-10 M34.1 ICD-10 M34.2 ICD-10 M34.8 ICD-10 M34.9 ICD-11 4A42 OMIM 181750 MONDO 0005100 UMLS C0036421 GARD 9748 MeSH D012595 MedDRA 10042953
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Häufig (79-30%)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
  • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
  • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
  • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
  • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
  • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Schmerz (Pain)
  • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
  • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
  • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
  • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
  • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
  • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
  • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
  • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
  • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Synkope (Syncope)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Sehr selten (4-1%)
  • Gangrän (Gangrene)