Systemische Sklerodermie

Auch bekannt als: Sklerose, systemische

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M34.0 ICD-10 M34.1 ICD-10 M34.2 ICD-10 M34.8 ICD-10 M34.9 ICD-11 4A42 OMIM 181750 MONDO 0005100 UMLS C0036421 GARD 9748 MeSH D012595 MedDRA 10042953
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
Häufig (79-30%)
  • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Schmerz (Pain)
  • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
  • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
  • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
  • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
  • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
  • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
  • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
  • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
  • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
  • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
  • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
  • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
  • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
  • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
  • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Synkope (Syncope)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
Sehr selten (4-1%)
  • Gangrän (Gangrene)