Systemische Sklerodermie

Auch bekannt als: Sklerose, systemische

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M34.0 ICD-10 M34.1 ICD-10 M34.2 ICD-10 M34.8 ICD-10 M34.9 ICD-11 4A42 OMIM 181750 MONDO 0005100 UMLS C0036421 GARD 9748 MeSH D012595 MedDRA 10042953
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Schmerz (Pain)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
  • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
  • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
  • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
  • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
  • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
  • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
  • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
  • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
  • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
  • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
  • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
  • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
  • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
  • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
  • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Synkope (Syncope)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Sehr selten (4-1%)
  • Gangrän (Gangrene)