Systemische Sklerodermie

Auch bekannt als: Sklerose, systemische

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M34.0 ICD-10 M34.1 ICD-10 M34.2 ICD-10 M34.8 ICD-10 M34.9 ICD-11 4A42 OMIM 181750 MONDO 0005100 UMLS C0036421 GARD 9748 MeSH D012595 MedDRA 10042953
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Myalgie (Myalgia)
Häufig (79-30%)
  • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
  • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
  • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
  • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
  • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
  • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
  • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
  • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
  • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
  • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
  • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
  • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
  • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
  • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
  • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
  • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
  • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Schmerz (Pain)
  • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Synkope (Syncope)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
Sehr selten (4-1%)
  • Gangrän (Gangrene)