Sklerodermie, zirkumskripte
Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine entzündliche und sklerosierende Erkrankung der Haut und des darunter liegenden Bindegewebes (Unterhautgewebe, Faszien, Muskeln oder Knochen) gekennzeichnet ist. Sie verursacht Hautflecken oder -bänder mit Entzündung und Verdickung der Haut, die den Kopf, den Hals, den Rumpf und die Extremitäten betreffen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Häufig (79-30%)
- Steife Haut (Stiff skin)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Migräne (Migraine)
- Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
- Arthritis (Arthritis)
- Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Erythema (Erythema)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Myopathie (Myopathy)
- Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
- Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Uveitis (Uveitis)
- Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
- Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
- Fasciitis (Fasciitis)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
Sehr selten (4-1%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Vaskulitis (Vasculitis)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Ösophagitis (Esophagitis)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Proptosis (Proptosis)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Schlaganfall (Stroke)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)