Sklerodermie, zirkumskripte
Auch bekannt als: Sklerodermie, fibrosierende zirkumskripte
Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine entzündliche und sklerosierende Erkrankung der Haut und des darunter liegenden Bindegewebes (Unterhautgewebe, Faszien, Muskeln oder Knochen) gekennzeichnet ist. Sie verursacht Hautflecken oder -bänder mit Entzündung und Verdickung der Haut, die den Kopf, den Hals, den Rumpf und die Extremitäten betreffen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Häufig (79-30%)
- Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Steife Haut (Stiff skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Migräne (Migraine)
- Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
- Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
- Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
- Erythema (Erythema)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Myopathie (Myopathy)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Uveitis (Uveitis)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
- Arthritis (Arthritis)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Fasciitis (Fasciitis)
- Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
Sehr selten (4-1%)
- Vaskulitis (Vasculitis)
- Proptosis (Proptosis)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Seizure (Seizure)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Ösophagitis (Esophagitis)
- Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Schlaganfall (Stroke)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)