Werner-Syndrom

Auch bekannt als: Progerie, adulte

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 LD2B OMIM 277700 MONDO 0010196 UMLS C0043119 GARD 7885 MeSH D014898 MedDRA 10049429
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WRN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
Häufig (79-30%)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
  • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Melanom (Melanoma)