Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Melanom (Melanoma)
  • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)