Werner-Syndrom

Auch bekannt als: Progerie, adulte

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 LD2B OMIM 277700 MONDO 0010196 UMLS C0043119 GARD 7885 MeSH D014898 MedDRA 10049429
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WRN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
Häufig (79-30%)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Melanom (Melanoma)
  • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Meningiom (Meningioma)