Werner-Syndrom

Auch bekannt als: Progerie, adulte

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 LD2B OMIM 277700 MONDO 0010196 UMLS C0043119 GARD 7885 MeSH D014898 MedDRA 10049429
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WRN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
Häufig (79-30%)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
  • Melanom (Melanoma)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Meningiom (Meningioma)