Werner-Syndrom

Auch bekannt als: Progerie, adulte

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 LD2B OMIM 277700 MONDO 0010196 UMLS C0043119 GARD 7885 MeSH D014898 MedDRA 10049429
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WRN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Melanom (Melanoma)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)