Werner-Syndrom

Auch bekannt als: Progerie, adulte

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 LD2B OMIM 277700 MONDO 0010196 UMLS C0043119 GARD 7885 MeSH D014898 MedDRA 10049429
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WRN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Melanom (Melanoma)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)