Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B
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Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Häufig (79-30%)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Kalzinose (Calcinosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Proptosis (Proptosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Alopezie (Alopecia)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
- Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)