Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A
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Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Alopezie (Alopecia)
- Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
- Dünne Haut (Thin skin)
Häufig (79-30%)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
- Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Grauer Star (Cataract)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)