Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A

Auch bekannt als: MADA

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD27.6Z OMIM 248370 MONDO 0009557 UMLS C5399785 GARD 3374 MeSH C535705
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
Häufig (79-30%)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)