Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Auch bekannt als: HMSNP, Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, proximaler Typ

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.Y OMIM 604484 MONDO 0011468 UMLS C1858338 GARD 10131 MeSH C535717
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TFG

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Husten (Cough)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
Häufig (79-30%)
  • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
  • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)