Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Husten (Cough)
  • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Zittern (Tremor)
  • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
  • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)