Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom, HMNS mit Taubheit, Intelligenzminderung und fehlenden sensiblen großen markhaltigen Nervenfasern, Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie mit Taubheit, Intelligenzminderung und fehlenden sensorischen markhaltigen Fasern
Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
- Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
Häufig (79-30%)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
- Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
Gelegentlich (29-5%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
- Schmerz (Pain)
Ausgeschlossen (0%)
- Axonale Degeneration (Axonal degeneration)