Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schmerz (Pain)
  • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
Ausgeschlossen (0%)
  • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)