Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom, HMNS mit Taubheit, Intelligenzminderung und fehlenden sensiblen großen markhaltigen Nervenfasern, Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie mit Taubheit, Intelligenzminderung und fehlenden sensorischen markhaltigen Fasern

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.Y OMIM 214370 MONDO 0008960 UMLS C4706301
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerz (Pain)
  • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Ausgeschlossen (0%)
  • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)