Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
Häufig (79-30%)
  • Fieber (Fever)
  • Anämie (Anemia)
  • Husten (Cough)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)