Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 R04.8 ICD-11 MD23 MONDO 0019540 UMLS C4476767
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
Häufig (79-30%)
  • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Husten (Cough)
  • Anämie (Anemia)
  • Fieber (Fever)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)