Folat-Malabsorption, hereditäre

Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Blässe (Pallor)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)