Folat-Malabsorption, hereditäre
Auch bekannt als: Folat-Malabsorption, kongenitale
Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC46A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anorexie (Anorexia)
- Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
- Blässe (Pallor)
- Glossitis (Glossitis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Cheilitis (Cheilitis)
- Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Diarrhöe (Diarrhea)
Häufig (79-30%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Seizure (Seizure)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)