Pseudohyperkaliämie, familiäre
Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37℃ gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCB6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
Häufig (79-30%)
- Stomatozytose (Stomatocytosis)
- Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
Sehr selten (4-1%)
- Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)