Primäre familiäre und kongenitale Erythrozytose

Auch bekannt als: Erythrozytose, kongenitale primäre, PFCP, Polyzythämie, kongenitale primäre, Primäre familiäre und kongenitale Erythrozytose durch Erythropoietin-Rezeptor-Genmutation, Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie, Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie durch Erythropoietin-Rezeptor-Genmutation, Primäre hereditäre und kongenitale Polyzythämie

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D75.0 ICD-11 3A80.0 OMIM 133100 MONDO 0007572 UMLS C4551637 GARD 9843 MeSH C536842
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPOR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
Häufig (79-30%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Husten (Cough)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)