Primäre familiäre und kongenitale Erythrozytose

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Husten (Cough)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)