Hämoglobin-D-Krankheit

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D58.2 ICD-11 3A51.6 MONDO 0019537 UMLS C0272080 MedDRA 10055019
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
  • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
  • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
Gelegentlich (29-5%)
  • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
Sehr selten (4-1%)
  • Anämie (Anemia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Blässe (Pallor)