Hämoglobin-D-Krankheit
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
- Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
- Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
- Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
- Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
- Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
Gelegentlich (29-5%)
- HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
- Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
Sehr selten (4-1%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Blässe (Pallor)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Anämie (Anemia)