Paroxysmale Kältehämoglobinurie
Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
- Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
- Fieber (Fever)
- Rückenschmerzen (Back pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Diarrhöe (Diarrhea)