Erythromelalgie, primäre
Die Primäre Erythermalgie ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden mit roten, warmen, schmerzhaft brennenden Extremitäten. Die Krankheit beginnt spontan und ohne erkennbare Grundkrankheit in den Jahren zwischen früher Kindheit und Adoleszenz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCN9A
SCN10A
SCN11A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erythromelalgie (Erythromelalgia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Erythema (Erythema)
Häufig (79-30%)
- Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysästhesie (Dysesthesia)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Vaskulitis (Vasculitis)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Leukämie (Leukemia)
- Allodynie (Allodynia)