Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Prominente Nase (Prominent nose)