Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie
Auch bekannt als: LAMM-Syndrom, Mikrodontie - Typ I Mikrotie - Taubheit
Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGF3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Microdontia (Microdontia)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Konischer Zahn (Conical tooth)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
Häufig (79-30%)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Langes Gesicht (Long face)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Synophrys (Synophrys)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hautanhängsel (Skin tags)
- Strabismus (Strabismus)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Hohe Statur (Tall stature)