Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz
Auch bekannt als: P14/LAMTOR2-Defekt, Primärer Immundefekt durch P14-Mangel
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypopigmentierung, vergröbertes Gesicht und rezidivierende broncho-pulmonale Infektionen mit <i>Streptococcus pneumoniae</i.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMTOR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Partieller Albinismus (Partial albinism)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)