Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypopigmentierung, vergröbertes Gesicht und rezidivierende broncho-pulmonale Infektionen mit <i>Streptococcus pneumoniae</i.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)