Granulomatose mit Polyangiitis

Auch bekannt als: GPA, Wegener-Granulomatose

Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M31.3 ICD-11 4A44.A1 OMIM 608710 MONDO 0012105 UMLS C3495801 GARD 7880 MeSH D014890 MedDRA 10072579
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, New Zealand)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTLA4 HLA-DPA1 HLA-DPB1 PRTN3 PTPN22

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Fieber (Fever)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
  • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Husten (Cough)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Papel (Papule)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Purpura (Purpura)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Seizure (Seizure)
  • Prostatitis (Prostatitis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Pleuritis (Pleuritis)