Argininämie

Auch bekannt als: ArgD, Argininase-1-Mangel, Hyperargininämie

Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Aminosäurestoffwechsels mit unterschiedlich ausgeprägter Hyperammonämie, die unbehandelt zu fortschreitendem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastik führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.A2 OMIM 207800 MONDO 0008814 UMLS C0268548 GARD 5840 MeSH D020162 MedDRA 10062695
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Seizure (Seizure)