Argininämie

Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Aminosäurestoffwechsels mit unterschiedlich ausgeprägter Hyperammonämie, die unbehandelt zu fortschreitendem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastik führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
Häufig (79-30%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)