Tetrasomie X

Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)