Tetrasomie X
Auch bekannt als: 48,XXXX-Syndrom, Tetra-X-Syndrom
Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)