Bartter-Syndrom Typ 4

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypochlorämie (Hypochloremia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Erbrechen (Vomiting)
Sehr selten (4-1%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hypertonie (Hypertension)