Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Auch bekannt als: ADHR, Hypophosphatämie, autosomal-dominante

Eine seltene hereditäre Störung die mit renalen Phosphatverlusten, Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C63.22 OMIM 193100 MONDO 0008660 UMLS C0342642 MeSH C562791
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGF23

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
Häufig (79-30%)
  • Zahnabszess (Tooth abscess)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Rachitis (Rickets)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Knochenfraktur (Bone fracture)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)