Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Eine seltene hereditäre Störung die mit renalen Phosphatverlusten, Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
Häufig (79-30%)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Rachitis (Rickets)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Zahnabszess (Tooth abscess)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Knochenfraktur (Bone fracture)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)