Hypophosphatämie, X-chromosomale

Eine seltene hereditäre Störung, die durch renalen Phosphatverlust mit Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Abnormität der Metaphysen der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower-limb metaphyses)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Rachitis (Rickets)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Zahnabszess (Tooth abscess)
  • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
  • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
  • Verkürzung des Sprungbeinhalses (Shortening of the talar neck)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
  • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Multiple Rippenfrakturen (Multiple ribs fractures)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Trapezförmige distale Femurkondylen (Trapezoidal distal femoral condyles)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Enthesitis (Enthesitis)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Vertebrale Hyperostose (Vertebral hyperostosis)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Erhöhte zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
  • Synovitis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac joint synovitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)