Walker-Warburg-Syndrom

Auch bekannt als: HARD-Syndrom, Hydrozephalus-Agyrie-Retinadysplasie-Syndrom

Eine seltene Form der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD), die mit schweren Gehirn- und Augenanomalien einhergeht. Sie ist die schwerste Form der CMD.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 236670 OMIM 253280 OMIM 253800 OMIM 613150 OMIM 613153 OMIM 613154 OMIM 614643 OMIM 614830 OMIM 615041 OMIM 615181 OMIM 615249 OMIM 615287 OMIM 616538 MONDO 0000171 UMLS C0265221 GARD 2599 MeSH D058494
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B3GALNT2 B4GAT1 CRPPA DAG1 FKRP FKTN LARGE1 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 RXYLT1 COL4A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
Häufig (79-30%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)