Walker-Warburg-Syndrom
Eine seltene Form der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD), die mit schweren Gehirn- und Augenanomalien einhergeht. Sie ist die schwerste Form der CMD.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Areflexie (Areflexia)
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
- Glaukom (Glaucoma)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Microcornea (Microcornea)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Seizure (Seizure)