Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms ist gekennzeichnet durch eine Lissenzephalie Typ I mit kranio-fazialen Anomalien (schwere Mikrozephalie; flache, schräge Stirn; breiter, hoher Nasenrücken; weiter Augenabstand) und postnatal verzögertem Wachstum. Schwere Intelligenzminderung, spastische Parese und zerebrale Krämpfe sind weitere Symptome.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Microlissencephaly (Microlissencephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Kleine Stirn (Small forehead)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Seizure (Seizure)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)