Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Auch bekannt als: DEB-Pr, Pruriginöse DEB

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 OMIM 604129 MONDO 0011398 UMLS C1275114 MeSH C563192
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
  • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Papel (Papule)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Junctional Split (Junctional split)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Milia (Milia)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)