Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Juckreiz (Pruritus)
Häufig (79-30%)
  • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
Gelegentlich (29-5%)
  • Milia (Milia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
  • Papel (Papule)
  • Junctional Split (Junctional split)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)