Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ, RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata mitis, RDEB, generalisiert intermediär

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 UMLS C4511044 GARD 12794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Milia (Milia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Nävus (Nevus)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Depression (Depression)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Sehr selten (4-1%)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)