Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ, RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata mitis, RDEB, generalisiert intermediär

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 UMLS C4511044 GARD 12794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Milia (Milia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Ängste (Anxiety)
  • Nävus (Nevus)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Depression (Depression)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Sehr selten (4-1%)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)