Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ, RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata mitis, RDEB, generalisiert intermediär

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 UMLS C4511044 GARD 12794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
Häufig (79-30%)
  • Milia (Milia)
  • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Depression (Depression)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Nävus (Nevus)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
Sehr selten (4-1%)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)