Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ, RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata mitis, RDEB, generalisiert intermediär

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 UMLS C4511044 GARD 12794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Milia (Milia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Nävus (Nevus)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Depression (Depression)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Sehr selten (4-1%)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)