Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Anämie (Anemia)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
Häufig (79-30%)
- Milia (Milia)
- Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
- Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Verstopfung (Constipation)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Mitten deformity (Mitten deformity)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Anonychie (Anonychia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Analfissur (Anal fissure)
- Ängste (Anxiety)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Depression (Depression)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Nävus (Nevus)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)