Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ, RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata mitis, RDEB, generalisiert intermediär

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 UMLS C4511044 GARD 12794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Milia (Milia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Nävus (Nevus)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)
Sehr selten (4-1%)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)