Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Auch bekannt als: Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ, RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens, RDEB generalisata mitis, RDEB, generalisiert intermediär

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.2 ICD-11 EC32 UMLS C4511044 GARD 12794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Milia (Milia)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Nävus (Nevus)
  • Ängste (Anxiety)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Depression (Depression)
  • Analfissur (Anal fissure)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Sehr selten (4-1%)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)