Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: EBS, generalisierte, autosomal-rezessive
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14
KRT5
Symptome
Häufig (79-30%)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
Gelegentlich (29-5%)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Juckreiz (Pruritus)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Nävus (Nevus)
- Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
- Milia (Milia)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)