Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: EBS, generalisierte, autosomal-rezessive
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14
KRT5
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Nävus (Nevus)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Juckreiz (Pruritus)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Milia (Milia)