Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Nävus (Nevus)
- Milia (Milia)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Juckreiz (Pruritus)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)