Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: EBS, generalisierte, autosomal-rezessive

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT14 KRT5

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nävus (Nevus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Milia (Milia)