Waardenburg-Shah-Syndrom
Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verstopfung (Constipation)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
- Synophrys (Synophrys)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Telecanthus (Telecanthus)