Waardenburg-Shah-Syndrom
Auch bekannt als: WS4, Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom, Waardenburg-Syndrom Typ 4
Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2H.3
OMIM 277580
OMIM 613265
OMIM 613266
MONDO 0019518
UMLS C1848519
GARD 5524
MeSH C536467
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EDN3
EDNRB
MITF
SOX10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verstopfung (Constipation)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Synophrys (Synophrys)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)