Waardenburg-Syndrom Typ 3
Auch bekannt als: Klein-Waardenburg-Syndrom, WS3, Waardenburg-Syndrom Typ III, Waardenburg-Syndrom mit Extremitätenanomalien
Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
Häufig (79-30%)
- Atelektase (Atelectasis)
- Weißes Haar (White hair)
- Telecanthus (Telecanthus)
Gelegentlich (29-5%)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)