Waardenburg-Syndrom Typ 3

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Häufig (79-30%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Weißes Haar (White hair)
  • Atelektase (Atelectasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)