Waardenburg-Syndrom Typ 3
Auch bekannt als: Klein-Waardenburg-Syndrom, WS3, Waardenburg-Syndrom Typ III, Waardenburg-Syndrom mit Extremitätenanomalien
Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Atelektase (Atelectasis)
- Weißes Haar (White hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)