Waardenburg-Syndrom Typ 2
Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
Gelegentlich (29-5%)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Ptosis (Ptosis)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)