Waardenburg-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: WS2, Waardenburg-Syndrom Typ II

Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3 ICD-11 EC23.2Y OMIM 193510 OMIM 600193 OMIM 606662 OMIM 611584 OMIM 619947 MONDO 0019517 UMLS C2700265 GARD 5520 MeSH C536463
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EDNRB KITLG MITF SNAI2 SOX10 TYR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
Gelegentlich (29-5%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)