Waardenburg-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: WS1, Waardenburg-Syndrom Typ I
Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Weißes Haar (White hair)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Kurze Nase (Short nose)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Ptosis (Ptosis)
- Meningocele (Meningocele)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Strabismus (Strabismus)