Waardenburg-Syndrom Typ 1
Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Kurze Nase (Short nose)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Weißes Haar (White hair)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Häufig (79-30%)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Synophrys (Synophrys)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Meningocele (Meningocele)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Strabismus (Strabismus)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Skoliose (Scoliosis)