Waardenburg-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: WS1, Waardenburg-Syndrom Typ I
Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Weißes Haar (White hair)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Häufig (79-30%)
- Synophrys (Synophrys)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Meningocele (Meningocele)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)