Waardenburg-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: WS1, Waardenburg-Syndrom Typ I
Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Kurze Nase (Short nose)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Weißes Haar (White hair)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Ptosis (Ptosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Skoliose (Scoliosis)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Meningocele (Meningocele)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)