Waardenburg-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: WS1, Waardenburg-Syndrom Typ I
Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Kurze Nase (Short nose)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Weißes Haar (White hair)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
Häufig (79-30%)
- Synophrys (Synophrys)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
- Ptosis (Ptosis)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Skoliose (Scoliosis)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Meningocele (Meningocele)
- Strabismus (Strabismus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)