WAGR-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die durch die Kombination von vollständiger oder partieller kongenitaler Aniridie (und damit verbundenen Augenanomalien), urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu ektopischen Hoden), unterschiedlich starker Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Wilms-Tumoren gekennzeichnet ist. Eine Minderheit der Patienten entwickelt Nierenversagen. Weitere mögliche Befunde sind Adipositas und doppelte Großzehen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Adipositas (Obesity)
  • Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)
  • Skoliose (Scoliosis)