WAGR-Syndrom
Auch bekannt als: Del(11)(p13), Deletion 11p13, Monosomie 11p13, Wilms-Tumor-Aniridie-urogenitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom
Eine seltene genetische Störung, die durch die Kombination von vollständiger oder partieller kongenitaler Aniridie (und damit verbundenen Augenanomalien), urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu ektopischen Hoden), unterschiedlich starker Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Wilms-Tumoren gekennzeichnet ist. Eine Minderheit der Patienten entwickelt Nierenversagen. Weitere mögliche Befunde sind Adipositas und doppelte Großzehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BDNF
PAX6
WT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ptosis (Ptosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Grauer Star (Cataract)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Adipositas (Obesity)
- Glaukom (Glaucoma)
- Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)