Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Ein familiäres Krebsprädispositionssyndrom, das mit einer Vielzahl verschiedener maligner und benigner Neoplasmen einhergeht, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale, Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
  • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
  • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Blässe (Pallor)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Makulaödem (Macular edema)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Papillenödem (Papilledema)
Sehr selten (4-1%)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)