Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Auch bekannt als: Retino-zerebelläre Angiomatose, familiäre, VHL, Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Ein familiäres Krebsprädispositionssyndrom, das mit einer Vielzahl verschiedener maligner und benigner Neoplasmen einhergeht, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale, Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 5A75 OMIM 193300 MONDO 0008667 UMLS C0019562 GARD 7855 MeSH D006623 MedDRA 10047716
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VHL CCND1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
  • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Blässe (Pallor)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Makulaödem (Macular edema)
  • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
Sehr selten (4-1%)
  • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)